La implementación de herramientas de secuenciación genética permite detectar predisposiciones a miles de enfermedades antes de que se manifiesten.

Argentina se encuentra a la vanguardia en el uso de tecnologías genéticas que permiten anticipar enfermedades antes de su aparición clínica. Gracias a la secuenciación de nueva generación (NGS), el país puede diagnosticar entre 6.000 y 7.000 patologías genéticas, muchas de ellas raras o poco frecuentes, con un enfoque que combina precisión, rapidez y prevención.

Estas tecnologías están cambiando el paradigma de la medicina: ya no se trata solo de tratar enfermedades, sino de anticiparlas. La identificación de mutaciones genéticas asociadas a ciertos tipos de cáncer, cardiopatías o trastornos neurológicos permite intervenir tempranamente, incluso en personas asintomáticas. Esto se traduce en tratamientos más efectivos, mejoras en la calidad de vida y, en muchos casos, la posibilidad de evitar que una enfermedad se desarrolle.

Durante el reciente Illumina LATAM Clinical Summit, realizado en Buenos Aires, especialistas de América del Sur debatieron cómo aplicar la genómica de forma efectiva en la práctica clínica. Uno de los puntos centrales fue la necesidad de integrar estos diagnósticos al sistema de salud público y garantizar que no queden restringidos a quienes pueden pagarlos. También se destacó el potencial de estas herramientas en oncología, con tratamientos personalizados según el perfil genético del tumor.

Además de los avances tecnológicos, el encuentro puso el foco en los aspectos éticos del diagnóstico genético: desde la protección de datos sensibles hasta la importancia del consentimiento informado. La medicina del futuro, afirmaron los expertos, no solo debe ser más precisa, sino también más inclusiva y respetuosa con los derechos de los pacientes.